Кістково-суглобові дисплазії частина 2
Дисплазія епіфізарного хряща
Ахондроплазія
Генетичне захворювання, при якому в результаті мутації одного з генів порушується розвиток епіфізарного хряща. У хворих діагностують порушення пропорцій тіла: укорочення кінцівок, особливо їх проксимальних частин: передпліч та стегон, при збереженні правильних розмірів тулуба, дуже низький зріст (в середньому 131 см у чоловіків, 124 см у жінок). Характерні особливості включають велику голову, виступаючий лоб, запалий ніс і варус колін. Неврологічна симптоматика нерідко спостерігається внаслідок здавлення спинного мозку звуженим потиличним отвором. Психомоторний розвиток дитини може бути затриманий, але коефіцієнт інтелекту в нормі.
Енхондроматоз (хвороба Олієра)
Це захворювання також генетично детерміновано. В результаті в області метафізів або стрижнів довгих кісток утворюються пухлини з хрящової тканини – хондроми. Осифікуючі хондроми, діаметр яких досягає кількох сантиметрів, призводять до розтягування кістки та руйнування її структури, що сприяє патологічним переломам. Як наслідок, відбувається деформація скелета та нерівномірне зростання довгих трубчастих кісток. Приблизно у 1/5 пацієнтів пухлини перероджуються у злоякісні та розвивають рак на кшталт хондросаркоми.
Наскільки поширені кістково-суглобові дисплазії?
Кістково-суглобові дисплазії зустрічаються дуже рідко, їх частота оцінюється в 1/10 000-50 000 народжень. Найбільш поширеними діагнозами є вроджена дисплазія кульшового суглоба та хвороба Шейєрмана.
Перевезення лежачих хворих Львів
Вроджена дисплазія кульшового суглоба вражає 2–4% новонароджених в Україні, набагато частіше зустрічається у дівчаток.
Хвороба Шейєрмана зустрічається у 0,4-0,8% населення України. Найчастіше розвивається у підлітків (від 12 до 17 років).
Що робити, якщо у вас виникли симптоми кістково-суглобової дисплазії?
Кістково-суглобові дисплазії здебільшого є генетично детермінованими захворюваннями і деякі симптоми можуть спостерігатися відразу після народження дитини або в ранньому дитинстві. Низький ріст, диспропорції тіла, неправильна хода, біль у суглобах потребує відповідної діагностики. Важливо, щоб дитина перебувала під наглядом педіатра та генетика, які зможуть встановити правильний діагноз та скласти план подальшого лікування.
Надзвичайно важлива рання діагностика дисплазії тазостегнового суглоба, що проводиться вже у новонароджених, з метою запобігання деформаціям суглобів і, як наслідок, ускладненням.
Якщо підлітки сутуляться, пам’ятайте, що це може бути симптомом хвороби Шейєрмана, а не просто неправильною поставою. Симптоми, що виникають у дорослих, такі як: біль у периферичних суглобах і хребті, викривлення хребта, зниження росту, сутулість, утруднення при ходьбі можуть бути наслідком захворювання, не діагностованого в дитинстві, і для їх правильного проведення також необхідно звернутися до лікаря. оцінено та визначено визнанням.
При значному погіршенні самопочуття або різкого раптового болю в хребті або іншому відділі опорно-рухового апарату необхідно терміново звернутися до лікаря для виключення ускладнень, пов’язаних із внутрішніми органами або патологічними переломами.
Як лікар ставить діагноз?
Під час встановлення діагнозу лікар повинен враховувати багато інформації: він збирає анамнез, доповнюючи його докладним сімейним анамнезом, ретельно оглядає пацієнта. Діагноз ставиться переважно на підставі результатів додаткових досліджень, які переважно візуалізують, зазвичай рентгенологічної, ультразвукової або магнітно-резонансної томографії.
Перевезення сидячих хворих у Львів
В даний час генетичні тести все частіше використовуються для встановлення точного діагнозу, особливо таких дуже рідкісних захворювань, як кістково-суглобова дисплазія.
Які методи лікування?
Лікування залежить від типу дисплазії та її ступеня тяжкості. Зазвичай воно включає ортопедичне лікування та фізіотерапію.
У разі більшості кістково-суглобових дисплазій етіотропне лікування неможливе. Усі методи лікування спрямовані на покращення якості життя пацієнта. У зв’язку з тим, що окремі кістково-суглобові дисплазії мають досить різноманітний перебіг, важливим є індивідуальний підхід до пацієнта.
Застосовують симптоматичне лікування: знеболювання та профілактику втрати рухливості хворого. З цією метою рекомендується реабілітація з покращенням рухів та лікувальною фізкультурою, а також хірургічне лікування за необхідності корекції деформованих кісткових структур.
Чи можливе повне одужання?
Кістково-суглобові дисплазії – це генетичні захворювання, спричинені мутаціями генів. Вони виникають в результаті передачі мутації від батьків або в результаті нової мутації, що спонтанно виникла. В даний час не існує способу вилікувати їх або запобігти генетичному захворюванню.
Якщо таке захворювання зустрічається в сім’ї, генетичне консультування є надзвичайно цінним, оскільки дозволяє визначити ймовірність виникнення захворювання у наступного потомства.
Що робити після лікування?
У зв’язку з тим, що кістково-суглобові дисплазії є хронічними захворюваннями, повністю вилікувати їх зазвичай не вдається. Захворювання кістково-суглобової дисплазії мають різний перебіг, тяжкість та вплив на якість життя.Періодичні медичні огляди та систематичний довгостроковий реабілітаційний догляд зазвичай необхідні для запобігання або обмеження незворотних деформацій суглобів у майбутньому. Важливо враховувати обмеження у повсякденній діяльності, що виникають внаслідок симптомів захворювання, наприклад, протипоказання до тривалого перебування в одному положенні, тривалого сидіння або стояння. Це також слід пам’ятати при виборі роботи.
Перевезення хворого від ліжка до ліжка Львів< /p>
Доцільно використовувати вправи, що покращують фізичний стан (наприклад, зміцнення м’язів, розвантаження хребта, дихальну гімнастику). При необхідності пацієнт може використовувати різні види ортопедичних засобів (наприклад, корсети, ходунки, милиці).
Важливо дотримуватись важливих елементів повсякденної гігієни: здорове харчування, підтримання відповідної маси тіла.
У разі хронічного застосування знеболювальних засобів необхідно контролювати стан пацієнта щодо можливих побічних ефектів цих препаратів.
Медичне перевезення хворих Львів «А-Мед»
✅ Перевезення Хворих Львів • А-Мед ✅ Перевезення хворих Львів • Україна ✅ Перевезення хворих за кордон • Європаromhuk54@gmail.com – для клієнтів